A mitokondriális DNS sérülései gyors, megbízható biomarkernek tűnnek a Parkinson-kór súlyosságának megállapításában.

Az újgenerációs szekvenálás sok gén egyidejű elemzésére alkalmas, modern diagnosztikai módszer, amellyel mind a csíravonalban jelen lévő mutáci­ók, mind a daganatsejtek szomatikus mutációi jobban követhetők. Szé­lesebb körű alkalmazása rávilágít az egyéni genetikai variabilitás tényle­ges mértékére. Fontos szerephez jutott például a daganatos betegségek, a neurodegeneratív és a neuromuszkuláris betegségek vizsgálatában, további fontos indikációs területei a farmakogenetika és a noninvazív prenatális diagnosztika. A rohamosan bővülő genetikai információk bir­tokában ideje módosítanunk a genetikai tanácsadás irányát.

A molekuláris diagnosztika eszköztára változatos és sok esetben egy kér­désre több technológiai megközelítéssel is lehet válaszolni. Az első kérdés mindig a klinikai esetek szükséglete, azaz mire szeretnének az adott szi­tuációval kapcsolatban a klinikusok választ kapni, milyen érzékenységgel és milyen variációkra, mennyi időn belül. A diagnosztikai szakemberek ezeknek az igényeknek megfelelően választják ki, állítják be és alkalmaz­zák a módszereket. A legfontosabb, hogy az eredmény megbízható, tehát minőségbiztosított legyen, a klinikai döntési szituációban ott legyen, ér­telmezéssel, interpretációval egészüljön ki és elegendő legyen a döntés meghozatalához, ezen túl legyen lehetőség az eredményekkel az eset ös­szefüggésében konzultálni.

A pulzoximetria általánosan alkalmazott noninvazív monitorizálási tech­nika a kritikus vagy potenciálisan fenyegetett állapotú betegek oxigenizációjának (egész pontosan az artériás vér oxigenizált hemoglobin ará­nyának, azaz szaturációjának) monitorozására. Az oxigenizáció zavarának gyors felismerése gyorsabb terápiát tesz lehetővé, ezzel javítva a páciensek gyógyulási, csökkentve a súlyos komplikációk kialakulásának esélyét.

Mesterséges intelligencia programok segítségével megjósolható az időskori macula-degeneráció lefolyása.

A méhnyakrák teljeskörűen tisztázott patomechanizmusa, az orvosi tech­nológia fejlődése és a valós idejű egészségnevelés globalizációja elérhető közelségbe hozta a betegség eradikációjának lehetőségét. Az invazív esetek előfordulási gyakorisága a populációs szintű prevenció hiányosságainak mérőszáma. A korai esetek műtéttel gyógyíthatók, akár a fertilitás meg­őrzésével is.

A hematológiai kórképek diagnosztikájának két alapvető módszere a vér alakos elemeinek morfológiai vizsgálata és az áramlási citometriával vég­zett immunfenotipizálás. Utóbbi az 1980-as években vált a rutineljárások részévé, azóta egyre szélesebb körben alkalmazzák. A cikk összefoglalja az áramlási citometria indikációit és alkalmazásának korlátait.

Az immunrendszer fő feladata a szervezetbe kerülő idegen fehérjék, antigé­nek, fertőző ágensek elleni harc, de a szervezeten belül kialakuló daganatos folyamatok elleni küzdelemben is fontos szerepe van. Az immunrendszer reagál a környezeti fizikai (hő, ultraibolya sugárzás, radioaktivitás) és kémiai ágensekre (dohányzás, környezetszennyezés, gyógyszerek) is. Ezek az ágen­sek stimulálhatják a működést (túlérzékenységi reakciók, autoimmunitás), vagy gátolhatják azt (fokozott hajlam a rákra vagy fertőzésekre). Ezekkel a jelenségekkel foglalkozik az immuntoxikológia.

Legújabb alapkutatási eredmények szerint a vér-agy gát őrszem sejtjei a korábbi feltételezésekkel ellentétben nem immun- hanem  endothelialis eredetűek.

Az időszakos éhezés segíthet megküzdeni a gyermekkori leukaemiák egyik gyakori formájával, a limfoblasztos leukaemiával − írja egy friss kutatás kapcsán a Nature Medicine című lap.